旧石器时代向新石器时代的过渡，显著改变了人类的文化与遗传面貌，是史前考古学关注的重要问题。东亚北方地区作为全球范围内旧新石器时代过渡的中心地区之一，也是粟作农业的起源地，其过渡时期人群的遗传图景尚不清晰。且东亚北方地区目前公布的万年前古基因组数据全部来自采集，缺乏明确的考古背景信息，使得难以将人群的遗传动态与文化、气候的转变相关联。
为解答上述关键问题，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（以下简称“古脊椎所”）付巧妹研究员团队联合东胡林考古队，针对东亚北方旧新石器时代过渡时期的代表性遗址——北京门头沟东胡林遗址出土距今约11,000-9,000年三例人骨遗存开展古DNA研究。东胡林遗址是万年前后东亚北方地区过渡阶段为数不多的重要遗址，具有向新石器时代过渡的典型特征，且发现了早期驯化粟的证据，是了解东亚北方地区新石器时代早期面貌的重要遗址。
针对样本内源DNA含量低等难题，研究团队在不影响样本外观的前提下于三个目标个体不同部位多次取样，构建超过30个DNA文库，并采用杂交捕获技术尽可能多地获取内源基因组数据。为排除外源污染干扰，在研究过程中进行严格的数据质量控制，并从多个角度对数据进行真实性验证，确保数据真实可靠。最终，研究团队成功获取三例个体的线粒体全基因组数据与两例个体的核基因组数据，首次获得东亚北方地区万年前具有明确向新石器时代过渡考古背景人群的古基因组数据。
该研究从全基因组、线粒体基因组、Y染色体分析等多个角度，对距今约11,000-9,000年的东胡林遗址古代人群的遗传学数据进行了系统分析，发现了此前未知的、深度分化的东亚北方支系，并揭示了东亚北方旧新石器时代过渡时期的人群动态变化、跨区域交流及遗传多样性。该研究为理解东亚北方地区的旧新石器时代过渡阶段提供了关键的遗传学证据，为探讨气候变化、文化适应与人群遗传互动的关系提供了新视角。此项研究成果于近日以“Ancient genomes provide insight into the Paleolithic to Neolithic Transition in northern East Asia”为题于Cell子刊《Current Biology》杂志在线发表。
图一 东亚北方旧新石器时代过渡时期人群遗传历史示意图
01 发现以东胡林M1为代表的深度分化的东亚北方新支系
东胡林遗址可分为上下连续但不同的两层，此项研究成功获取了下层墓葬M1个体（距今约11,000年）、上层墓葬M2个体（距今约9,000年）的线粒体与核基因组数据，此外还获取了遗址中采集的东胡林M02个体的线粒体基因组数据，为解密东亚北方这一过渡时期的人群遗传图景提供了关键信息。
遗传学分析显示，距今约11,000年的东胡林M1女性个体代表了一支此前未被识别的、深度分化的东亚北方支系。尽管该个体生活于末次冰期刚结束的全新世早期，但其分化时间与目前已知最古老的东亚北方人群——黑龙江流域距今约 19,000 年的AR19K人群相近。这一发现表明部分更新世晚期深度分化的东亚北方支系成功跨越冰期，存续至全新世并开始了具有新石器时代特征的实践。此外，东胡林M1与遗址中采集的另一个体东胡林M02的线粒体单倍型均为 D4h1，但属于不同分支，且都在所属分支中较早地分化出来，所在分支的最近共同祖先可追溯至更新世晚期，与核基因组分析结果相吻合。
这一发现说明更新世晚期的部分遗传支系在全新世早期的新石器化进程中得以延续，从遗传学的角度支持了考古学研究提出的东亚北方地区旧新石器过渡是一个相对漫长的阶段而非突变的观点。
图二 研究涉及人群的空间分布及主成分分
02 揭示东胡林遗址早晚期人群的遗传变化
此项研究也获取到了遗址上层距今约9,000年的东胡林M2个体的古基因组数据，使得有机会了解东胡林遗址跨度约两千年的人群遗传动态。
研究发现东胡林M2男性个体与同一遗址较早期的东胡林M1相比发生了遗传成分的变化，这一发现与遗址上下层陶器器型变化、人骨形态学差异等证据高度吻合。说明在全新世早期升温过程中，东胡林遗址内部发生了人群更替，这一模式与万年前后同时期的黑龙江流域及山东地区人群表现出的遗传连续性不同。值得注意的是，尽管东胡林遗址早晚期存在人群的变化，且既往研究也显示东胡林人群面临较大的生存压力，该遗址仍保持了连续的新石器化实践，如粟的持续驯化。这一发现支持了此前学界提出的观点：生存压力迫使人群探索新的资源利用策略，而这或许是东亚北方旧新石器时代过渡进程的驱动力之一。
此外，结合考古学的证据，从东胡林M2相关人群在制造工具（打制与磨制石器、细石器、复合工具等），用具（陶器、骨器、螺壳项链等），以及黍（粟）类作物的驯化等方面表现出的能力、技术与智慧看，其代表的生产力较为先进，在形成与发展的过程中走出了自己的独特道路。未来有待于更多的考古发现，特别是古人类遗骸的发现并获取其基因组数据，以更细致地探究东胡林M2相关遗传成分的来源及其对后世的遗传贡献。
图三 核基因组分析部分结果展示
图四 线粒体、Y染色体分析部分结果展示
03 解码东亚北方旧新石器时代过渡时期人群的跨区域互动与遗传多样性
此项研究观察到东胡林遗址人群和外界人群存在跨区域交流，如东胡林M1相关遗传成分对黑龙江流域距今 14,000 年以来的人群（ARpost14K）存在基因流，以及东胡林M2与内蒙古新石器时代早期裕民文化人群（Yumin）的遗传联系。既往研究也表明，虽然华北平原是一个相对独立的地理单元，但仍然与外界保持较为频繁的交流，本研究给出了东胡林遗址在万年前后就与外界存在交流互动的遗传学证据。同时，遗址内发现的可能为外来的紫游螺壳项链、鸵鸟蛋壳等装饰品也支持了这一观点。
该研究通过分析同一遗址两个样本的核基因组数据，发现了两个存在遗传差异且无法用现有东亚北方成分解释的支系，这暗示在旧新石器时代过渡时期，东亚北方人群可能具有较高的遗传多样性。此前研究提出，东亚北方地区可能是由不同局部地区的狩猎采集者根据当地的自然环境与资源条件，逐步发展了新石器化的生业方式。此项研究确实观察到了东亚北方地区人群在遗传上具有多样性，同时也发现了局部地区人群具有不稳定性，这一模式与近东向欧洲农业驱动的人群扩张的模式不同，说明东亚北方地区在过渡时期存在不同的人群动态与过渡模式。此外，虽然在东亚北方地区在万年前后存在具有遗传多样性的人群，但这些人群在宏观上都属于遗传上的东亚北方支系，并没有受到显著的外来遗传成分的影响。这一结果与考古学研究的观点相一致，即虽然不同局部地区存在一定的地域性文化面貌差异，但东亚北方地区整体上还是属于一个相对独立的旧新石器时代过渡中心。
这些发现深化了我们对于东亚北方地区旧新石器时代过渡时期人群历史的认识，揭示了东亚北方地区在这一过渡进程中人群的动态变化、跨区域互动与遗传多样性，这一人群动态图景与农业驱动的从近东向欧洲的大规模扩张模式不同。此外，东亚北方地区在万年前后虽存在具有一定遗传异质性的人群，但整体都属于东亚北方遗传支系，未受到明显的外来遗传成分的影响。这一结论与考古学认识相符，即该区域虽存在局部文化差异，却是一个相对独立的旧新石器时代过渡中心，为解析中华民族多元一体格局的早期形成提供了重要线索。
本文通讯作者为中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究员，第一作者为原中国科学院古脊椎所硕士研究生张淦宇、北京大学考古文博学院赵朝洪教授、首都师范大学历史学院王涛教授、原中国科学院古脊椎所博士研究生王恬怡。此研究得到国家重点研发计划、中国科学院稳定支持基础研究领域青年团队计划、全国考古人才振兴计划，以及新基石研究员等项目经费支持。
